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표제지

목차

Ⅰ. 연구개발결과 요약문 5

국문요약문 5

Summary 6

Ⅱ. 학술연구용역과제 연구결과 7

제1장 최종 연구개발 목표 7

1.1. 목표 7

1.2. 목표달성도 및 관련분야에 대한 기여도 9

제2장 국내외 기술개발 현황 11

제3장 최종 연구개발 내용 및 방법 16

3-1. 연구내용 16

3-2. 연구방법 17

제4장 최종 연구개발 결과 26

I. 137명 이상의 x20 서열결정 수행 결과물 26

I-1. Origianl Sample QC 26

I-2. Library QC 34

II. 241명의 x30 서열결정 수행 결과물 54

II-1. Origianl Sample QC 54

II-2. 241명 30X 서열결정 Library QC 62

III. 한국인 3명 160x 109

III-1. Original QC 109

III-2. 한국인 3명 160x Library QC 110

IV. 1명의 5X+10X+15X+20X+30X+40X+60X+120X+150X+200X 서열 결정 113

IV-1. Original QC 113

IV-2. 1명의 5X+10X+15X+20X+30X+40X+60X+120X+150X+200X 서열결정 Library QC 115

제5장 연구결과 고찰 및 결론 128

5-1. 샘플 별 variant 패턴 분석 128

제6장 연구성과 및 활용계획 191

6.1. 활용성과 191

6.2. 활용계획 192

제7장 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보 193

제8장 기타 중요변경사항 193

제9장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 194

9.1. 연구비 사용 내역 194

9.2. 연구분담표 195

제10장 참고문헌 196

제11장 첨부서류 201