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SUMMARY

Contents

목차

1. 연구개발과제의 개요 9

1-1. 연구개발 목적 9

1-2. 연구개발의 필요성 10

가. 유전자 치료(gene therapy) 연구 개발의 필요성 10

나. 내이에서의 유전자치료 10

다. 한국인 유전성 난청 진단에 적합한 차세대분자진단법의 prototype 개발 11

라. 유전성 난청 병인 규명 연구 11

마. 기존연구의 한계 11

1-3. 연구개발 범위 12

가. 제1세부: 난청 치료를 위한 유전자 치료법 개발(내이로의 유전자 전달을 통한 난청 치료) 12

나. 제2세부: 유전성 난청의 맞춤의료를 위한 유전 원인 규명 및 차세대 분자진단법 확립 12

2. 국내외 기술개발 현황 14

가. 국내외 유전자치료기술의 인식 14

나. 유전자 치료 대상으로써 내이의 장점 및 의의 14

다. 내이(inner ear)로의 유전자 전달 시스템 14

라. 내이에서 유전자 치료 현황과 한계 15

마. 유전체분석 기술의 발달에 힘입은 개인별 맞춤의료시대의 도래 16

바. 국내 유전체 기반 응용기술동향 17

3. 연구수행 내용 및 결과 18

3-1. 유전성 난청 치료법 및 조기진단법 개발 18

가. 내이로의 유전자전달시스템 개발 및 유효성 검증 18

나. 유전성 난청에 관련된 기존 및 신규 유전자 탐색 28

3-2. 유전성 난청 치료법 및 조기진단법의 유효성 검증 및 최적화 34

가. 내이 유전자 전달법 최적화 34

나. 난청 유발 유전형에 따른 유전자치료 타깃별 유전자 치료법 개발 38

다. 신규 유전자 발굴 및 돌연변이 병인 연구 43

3-3. 유전성 난청 치료법 및 조기진단법의 효능 최적화 55

가. 유전물질 특성에 따른 in vivo 난청 치료 효능 최적화 55

나. 유전자 치료의 안전성 및 독성 시험 63

다. 유전성 난청 차세대 분자진단법 개발 64

4. 목표달성도 및 관련분야 기여도 73

4-1. 목표달성도 73

4-2. 관련분야 기여도 77

5. 연구결과의 활용계획 등 78

6. 연구과정에서 수집한 해외과학기술정보 79

7. 연구개발성과의 보안등급 79

8. 국가과학기술종합정보시스템에 등록한 연구시설·장비 현황 79

9. 연구개발과제 수행에 따른 연구실 등의 안전조치 이행실적 79

10. 연구개발과제의 대표적 연구실적 80

11. 기타사항 81

12. 참고문헌 81

별첨 7

[별첨1] 자체평가의견서[내용누락;p.80-84] 7

[별첨2] 최종보고서 평가 면제요청서(매출액 달성)[내용누락;p.80-84] 7

[별첨3] 최종보고서 비공개 승인요청서[내용누락;p.80-84] 7

[별첨4] 실적 증빙자료 83

[별첨5] 기타 첨부서류 97

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