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목차

1. 연구개발과제의 개요 6

2. 연구수행내용 및 성과 9

골격계 발달장애 환자 등록 9

골격계 발달장애 질환 진단 network 운영 9

유전자원 보관소 9

유전자형-표현형 분석 10

Whole exome sequencing 유전체 데이터 분석 파이프라인 최적화 14

71건의 원인 미상 희귀 골격계 질환 환자의 WES 분석 16

최초로 SPONASTRIME 질환의 원인 유전자로 TONSL 발굴 18

원인 미상의 자가면역증 환자에게서 CTLA4의 변이를 발견하고 이를 이용한 환자 증상 호전, 원인 미상의 전신 염증 환자에게서 STING의 변이를 발견하고 이를 이용한 환자 증상 호전 19

SOFT syndrome을 일으키는 원인유전자로서 POC1A의 새로운 변이를 발견함 20

Rett syndrome 증상을 보이는 신경성 희귀 질환 환자들의 원인이 되는 GABBR2의 기능과 표현형과의 연관성을 발견함 21

최초로 진행성 골화성 섬유이형성증의 원인 유전자로 BMPR2 발굴(Unpublished data) 21

근골격계 유전질환인 SPONASTRIME에서 세계 최초로 원인 유전자의 변이를 발굴하였고 해당 유전자 변이의 병원성을 증명 23

Week bone disease의 원인 유전자로 TONSL 변이 발굴 24

유전체 안정성 유지에 필수적인 RNF126의 기능 연구 25

Osteogenesis imperfecta 희귀 질환 환자의 유전체 분석을 통해 발굴된 WNT1 유전자의 병원성 검증(Won et al., 2017, Eur J Med Genet; 교신) 25

Spondylo-epiphyseal dysplasia tarda(SEDT) 희귀 질환 환자의 유전체 분석을 통해 발굴된 TRAPPC2 유전자의 병원성 검증 26

3. 목표 달성도 및 관련 분야 기여도 28

4. 연구개발성과의 활용 계획 등 28

5. 연구 과정에서 수집한 해외 과학기술 정보 30

6. 연구개발성과의 보안등급 32

7. 국가과학기술종합정보시스템에 등록한 연구시설·장비 현황 32

8. 연구개발과제 수행에 따른 연구실 등의 안전 조치 이행 실적 32

9. 연구개발과제의 대표적 연구 실적 32

11. 기타 사항[내용없음] 36

붙임 : 참고 문헌 37

별첨 : 주관연구기관의 자체평가 의견서[내용없음] 5

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