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목차

Ⅰ. 최종결과보고서 요약문 5

한국인유전체분석사업2011-2: 한국인 후성유전체 정보생산 5

Genome-scale human DNA methylation and expression analysis on complex diseases 6

Ⅱ. 학술연구용역사업 연구결과 7

제1장 최종 연구개발 목표 7

1.1. 목표 7

1.2. 목표달성도 및 관련분야에 대한 기여도 13

1.3. 국내ㆍ외 기술개발 현황 15

제2장 최종 연구개발 내용 및 방법 20

2.1. 연구내용 20

2.2. 연구방법 29

가. 시료의 선정 및 임상자료의 확보 29

나. 유전체 시료의 정도 관리 29

다. Illumina Methylation 450K chip 30

라. Illumina mRNA Expression Human HT12 chip 42

마. Next Generation Sequencing 실험과정 및 분석 52

제3장 최종 연구개발 결과 57

3.1. 샘플 정도 관리 57

가. Rheumatism 57

나. Asthma 57

다. AIDS 58

3.2. DNA Methylation Analysis 59

가. Rheumatism 60

나. Asthma 62

다. AIDS 65

3.3. mRNA Expression Analysis 68

가. Rheumatism 69

나. Asthma 72

다. AIDS 75

3.4. Methylation & Expression Integrative Analysis 79

가. AIDS 샘플에 대한 Methylation칩 결과와 Expression 칩 결과 매칭 79

나. Juxtaposing Plot 81

3.5. Next Generation Sequencing 81

제4장 연구결과 고찰 및 결론 127

제5장 연구성과 및 활용계획 128

5.1. 활용성과 128

5.2. 활용계획 129

제6장 기타 중요변경사항 129

제7장 연구비 사용 내역 129

제8장 참고문헌 130

제9장 첨부서류 136

표목차

표 1. chip content source 48

그림목차

그림1. 분석흐름도 48

그림2. Hierarchical cluster와 k-means cluster 51

그림3. a; Biological process classification, b; Molecular function classification. 51

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