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국내기사

  • 수록정보 : 대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease. 제24권 제1호 (2024. 6), p. 26-36
  • 발행사항 : 양산 : 대한유전성대사질환학회, 2024. 6. 30
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
A long term follow up two cases of Lesch-Nyhan syndrome pink diaper = Lesch-Nyhan 증후군 장기 추적관찰 : 분홍 기저귀권호기사

2 .

국내기사

  • 수록정보 : 대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease. 제24권 제1호 (2024. 6), p. 1-9
  • 발행사항 : 양산 : 대한유전성대사질환학회, 2024. 6. 30
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
Overview of mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome = 멜라스 증후군의 개요권호기사

3 .

국내기사

  • 수록정보 : 대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease. 제24권 제1호 (2024. 6), p. 37-42
  • 발행사항 : 양산 : 대한유전성대사질환학회, 2024. 6. 30
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
A male neonate with prolonged jaundice secondary to 21-hydroxylase deficiency = 지속된 황달로 내원한 21-수산화효소 결핍증 남아 증례권호기사

4 .

국내기사

  • 수록정보 : 대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease. 제24권 제1호 (2024. 6), p. 10-16
  • 발행사항 : 양산 : 대한유전성대사질환학회, 2024. 6. 30
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
A comprehensive review of congenital disorders of glycosylation = 선천성 당화 장애에 대한 전반적 고찰권호기사

5 .

국내기사

  • 수록정보 : 대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease. 제24권 제1호 (2024. 6), p. 17-25
  • 발행사항 : 양산 : 대한유전성대사질환학회, 2024. 6. 30
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
파브리병 환자의 진단과 선별검사의 최신지견 = A recent insight into the diagnosis and screening of patients with Fabry disease권호기사

6 .

국내기사

  • 수록정보 : 대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease. 제23권 제2호 (2023. 12), p. 39-44
  • 발행사항 : 양산 : 대한유전성대사질환학회, 2023. 12. 31
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
신생아 선별검사를 통해 진단된 1형 타이로신혈증의 NTBC 치료 사례 보고 = Case report on NTBC treatment of type 1 tyrosinemia diagnosed through newborn screening목차 신생아 선별검사를 통해 진단된 1형 타이로신혈증의 NTBC 치료 사례 보고 = Case report on NTBC treatment of type 1 tyrosinemia diagnosed through newborn screening권호기사

7 .

국내기사

  • 수록정보 : 대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease. 제23권 제2호 (2023. 12), p. 8-14
  • 발행사항 : 양산 : 대한유전성대사질환학회, 2023. 12. 31
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
Clinical phenotypes and dietary management of hepatic glycogen storage disease type O = 간 O형 당원축적병의 임상 표현형과 식사관리목차 Clinical phenotypes and dietary management of hepatic glycogen storage disease type O = 간 O형 당원축적병의 임상 표현형과 식사관리권호기사

8 .

국내기사

  • 수록정보 : 대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease. 제23권 제2호 (2023. 12), p. 21-30
  • 발행사항 : 양산 : 대한유전성대사질환학회, 2023. 12. 31
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
Inherited metabolic disorders involving the nervous system = 신경계 이상을 동반하는 선천성 대사 질환목차 Inherited metabolic disorders involving the nervous system = 신경계 이상을 동반하는 선천성 대사 질환권호기사

9 .

국내기사

  • 수록정보 : 대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease. 제23권 제2호 (2023. 12), p. 31-38
  • 발행사항 : 양산 : 대한유전성대사질환학회, 2023. 12. 31
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
한국에서의 단풍당뇨병 진단 치료 지침 : 과거와 현재 = Maple syrup urine disease (MSUD) diagnosis & treatment guidelines : past and present in Korea목차 한국에서의 단풍당뇨병 진단 치료 지침 : 과거와 현재 = Maple syrup urine disease (MSUD) diagnosis & treatment guidelines : past and present in Korea권호기사

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국내기사

  • 수록정보 : 대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease. 제23권 제2호 (2023. 12), p. 15-20
  • 발행사항 : 양산 : 대한유전성대사질환학회, 2023. 12. 31
  • 자료이용 :
    • 서울관정기간행물실(524호)
새로운 유형을 포함한 갈락토스혈증의 이해 = The narrative review of galactosemia including a new subtype목차 새로운 유형을 포함한 갈락토스혈증의 이해 = The narrative review of galactosemia including a new subtype권호기사

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